Aspectos clínicos y sociales del síndrome de Turner

Hoy vengo con un tema que es de actualidad, porque siempre está de actualidad: las enfermedades raras, y, en este caso, el síndrome de Turner. Vamos a hablar de este cuadro clínico y a analizar sus características principales. Desde el punto de vista clínico, y muy importante, sociológico.

El día 28 de agosto es el día mundial del síndrome de Turner, un cuadro médico en el que uno de los cromosomas XX no existe o su existencia es solo parcial. No parece heredable, sino que se produce de forma fortuita.

Este cuadro define lo que se conoce habitualmente como «enfermedad rara», es decir, que afecta a un grupo reducido de población. Se da en 1 de entre 2.500 niñas aproximadamente. Y es correcto decir niñas, ya que este cuadro no puede afectar a niños, precisamente por la naturaleza de esta afección genética, en la que habitualmente vamos a encontrar en la mujer que dispone de dos cromosomas X (X e Y en hombres). Cuando se produce una situación de síndrome de Turner, la niña afectada solo tiene un cromosoma X, o el segundo es incompleto.

Yo conocí esta enfermedad a través de una antigua compañera de letras, cuyo testimonio me impresionó por todo el desarrollo que vivió en su momento con su caso concreto, y eso me animó a investigar sobre este síndrome y a escribir sobre ello. Ahora, con motivo del día internacional del síndrome de Turner, he creído conveniente traer aquí información que quizás podría servir a los padres de una niña afectada, y en general para dar a conocer un cuadro que es, por lo demás, muy desconocido.

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