Aspectos clínicos y sociales del síndrome de Turner

Hoy vengo con un tema que es de actualidad, porque siempre está de actualidad: las enfermedades raras, y, en este caso, el síndrome de Turner. Vamos a hablar de este cuadro clínico y a analizar sus características principales. Desde el punto de vista clínico, y muy importante, sociológico.

El día 28 de agosto es el día mundial del síndrome de Turner, un cuadro médico en el que uno de los cromosomas XX no existe o su existencia es solo parcial. No parece heredable, sino que se produce de forma fortuita.

Este cuadro define lo que se conoce habitualmente como «enfermedad rara», es decir, que afecta a un grupo reducido de población. Se da en 1 de entre 2.500 niñas aproximadamente. Y es correcto decir niñas, ya que este cuadro no puede afectar a niños, precisamente por la naturaleza de esta afección genética, en la que habitualmente vamos a encontrar en la mujer que dispone de dos cromosomas X (X e Y en hombres). Cuando se produce una situación de síndrome de Turner, la niña afectada solo tiene un cromosoma X, o el segundo es incompleto.

Yo conocí esta enfermedad a través de una antigua compañera de letras, cuyo testimonio me impresionó por todo el desarrollo que vivió en su momento con su caso concreto, y eso me animó a investigar sobre este síndrome y a escribir sobre ello. Ahora, con motivo del día internacional del síndrome de Turner, he creído conveniente traer aquí información que quizás podría servir a los padres de una niña afectada, y en general para dar a conocer un cuadro que es, por lo demás, muy desconocido.

Aspectos clínicos.

Básicamente, la falta total o parcial de un cromosoma X es la definición clínica del cuadro, y esta situación determina una serie de consecuencias en la niña, que se desarrollan más o menos de forma generalizada, y que se pueden detectar ya a muy corta edad. Algo muy importante, por dos razones obvias: una, para que los padres sean conscientes de esta situación, y la segunda, para que por lo tanto puedan proceder a tratar esta situación, con ayuda médica y los procedimientos existentes.

Lamentablemente, esta situación no puede prevenirse todavía, y, una vez se da, no se puede alterar. Lo que sí se puede hacer es tomar una serie de acciones que mitigan los efectos del síndrome, y permiten un desarrollo relativamente normal de la paciente. Digo relativamente porque no se puede esperar que los efectos desaparezcan, pero sí que estos efectos se minimicen, y no sean un impedimento para un desarrollo de la niña a nivel físico, y sobre todo afectivo, un asunto del que hablaré ahora.

¿Cuáles son los síntomas generales del síndrome de Turner? En la Wikipedia se dan los detalles, pero a nivel visual, fundamental junto a la prueba de ADN para detectar la alteración, se puede resumir en un conjunto de alteraciones en diferentes zonas del cuerpo, donde se producen una serie de pliegues y alteraciones muy características. De hecho hace pocos días pude ver a una niña con síndrome de Turner en el tren, fácilmente detectable por las características fisiológicas y morfológicas que mostraba.

Aspectos sociológicos.

Para los padres de niñas con síndrome de Turner existen dos aspectos cruciales que se dan a nivel sociológico:

• El primero, es detectar la enfermedad. Muchos padres ven que su hija tiene algún problema, pero los médicos, al ser una enfermedad rara, diagnostican muchas veces cosas que nada tienen que ver. A veces los padres pueden dar la impresión de querer sobreproteger a la niña, cuando lo que ocurre es que ven que no se está acertando con el diagnóstico real. Una vez detectado, los padres al menos tienen la oportunidad de saber a qué se enfrentan, para poder de ese modo empezar con los tratamientos adecuados. Que no eliminan el problema, pero lo amortiguan. Por ejemplo con hormonas del crecimiento, fundamentales para que la niña alcance una altura mayor que la que tendría si no se actuara, en general bastante baja.
• el segundo es claramente un problema de relaciones sociales. Estas niñas son normales a nivel psicológico y especialmente afectivo. Los problemas que puedan tener son derivados precisamente de saber que tienen algo distinto, pero es tarea de los padres, pero también de la sociedad, conseguir que la niña se sienta integrada. Su aspecto muchas veces causa rechazo, por la ignorancia de muchos padres a todo lo que sea distinto, y ese temor irracional a no entender que se han de aceptar las personas tal y como son.

Las niñas con síndrome de Turner pueden llevar una vida por lo demás normal, disfrutar, reír, ser felices. Pero no lo conseguirán si ven un entorno que las rechaza constantemente. Existen procedimientos quirúrgicos, pero lo que va a ser primordial para su mejor desarrollo psicológico es un entorno afectivo e integrador.

Podría extenderme mucho más sobre este tema, pero creo que no es necesario. Sí es necesario que nos conciencemos todos de que esta enfermedad debe ser diagnosticada y tratada lo antes posible. No va a haber curación de momento, es un tema muy complejo que atañe a los cromosomas de la paciente. En el futuro, con ayuda de la genómica, es muy posible que vayan surgiendo soluciones.

Hasta entonces, los tratamientos actuales son eficaces, pero deben implantarse lo antes posible, siempre con la supervisión de un médico especialista, y con una sociedad que entienda que estas niñas son completamente normales, y no representan ningún peligro para nadie. El peligro real es la ignorancia y los miedos de muchos, que responden de forma defensiva ante algo que debe ser tratado con respeto, y sobre todo, con mucho amor. Y esa es una necesidad básica en estas pacientes: mucho cariño, respeto, y amor. Y serán maravillosas mujeres del mañana.

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Nota: escribí un relato que contiene una referencia a una niña con el síndrome de Turner. Si quiere leerlo, puede hacerlo gratuitamente en este enlace.